遗传性肾脏疾病亚专业

研究由遗传因素导致的肾脏疾病，例如多囊肾（常染色体显性或隐性遗传，肾脏出现多个囊肿，逐渐破坏肾脏结构和功能）、Alport 综合征（遗传性肾炎，主要表现为血尿、进行性肾功能减退，还可伴有耳聋、眼部异常等）、Fabry 病（一种溶酶体贮积病，因酶缺乏导致代谢产物堆积，累及肾脏、心脏、皮肤等多系统）等。

基因检测与精准诊断技术：借助新一代测序等基因检测技术，可对遗传性肾脏疾病进行基因层面的诊断，明确致病基因，不仅有助于疾病的确诊，还能为家族成员的筛查、遗传咨询以及未来的精准治疗（如基因治疗）提供基础。