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基因筛查、无创、羊水穿刺等特殊检测是否可以做,什么情况下做,多长时间能出结果?

发布日期:2021-02-23    作者:963399     来源:海南省人民医院     点击:

(1)唐氏筛查是唐氏综合征的产前筛查的简称,是筛查21三体综合征(唐氏综合征),18三体综合征以及开放性神经管畸形的重要指标。目前孕期常规的检查项目之一,无论家族中是否有遗传性疾病史,35岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查。包括早期唐氏筛查(11-13周+6天)和中期唐氏筛查(15-20周),对唐氏综合征的检出率在65%-75%左右,同时还有5%-8%的假阳性率。一般7天左右出结果。

(2)无创DNA是检查三种常见的胎儿染色体非整倍体异常,三种染色体指21-三体、18-三体、还有13-三体,其检出率分别为99%,97%和91%,其检测时间在孕12-26周之间,最佳检测时间是12周至22+6周之间。无创DNA检测目前在临床上很多的高龄产妇都已采用。另外,对于唐氏筛查有中度风险的孕妇,也建议做无创DNA检测。还有不定期产检的女性,由于错过了唐筛的时间,也要做无创DNA的检测。一般8天-10天左右出结果。

(3)羊水穿刺是产前诊断的一种方法,存有风险性,因此如果不必要的情况下,医生不会要求每个孕妇都做。最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。通常是年龄在35或35以上的孕妇做,没有达到35岁但是有遗传病或染色体异常等家族病史或者超声波扫描发现异常的也建议进行羊水诊断。羊水诊断检测胎儿染色体异常准确率几乎达到100%。一般10天-14天左右出结果。