罕见病综合诊疗能力提升培训班暨海南省罕见病质控中心年会在海口顺利召开

12月16日，由中国罕见病联盟、北京协和医院发起，海南省罕见病质量控制中心主办，海南省人民医院承办的“罕见病综合诊疗能力提升培训班暨海南省罕见病质控中心年会”在海南省海口市顺利举办，本次会议由海南省罕见病质控中心主任委员、海南省人民医院医务部部长王琳主持。

罕见病患者长期以来对面临着诊断难、治疗难和用药难的三难局面。随着医学的快速发展，尤其是基因检测，分子遗传学技术的发展，使得目前对罕见病发病机制的认识大大提前，诊断能力也有大幅度提升，治疗方式越来越个体化，越来越精准化。我们国家罕见病从诊到治取得了突飞猛进的发展，前景是光明的。

此次会议邀请省内省外多名罕见病领域专家，开展神经内科儿科罕见病专题讲座、遗传检测应用及基因检测报告解、儿科罕见病疑难病例讨论。中国罕见病联盟赵琳秘书长到场致辞，海南省人民医院神经内科黄仕雄教授、赵仲艳教授和小儿内科冯小伟教授、陈泽福教授作为特邀嘉宾出席本次会议，全省共10余家医疗机构、60余名学员报名参会。

海南省人民医院作为此次会议承办单位及罕见病省级质控中心挂靠单位，旨在统筹管理海南省罕见病信息上报，积极组织开展学术交流。同时畅通和完善协作机制，对于罕见病患者进行相对集中的诊疗以及实现双向转诊，从而发挥优质医疗资源辐射和带动作用，提高我省罕见病综合诊疗能力，逐步实现对罕见病早发现、早诊断，能治疗、能管理的目标。